МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
22 мая 2023 г. № 247н
Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа
(диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
Зарегистрирован Минюстом России 27 июня 2023 г.
Регистрационный № 74007
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившими силу:
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 739н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при нарушениях обмена тирозина (наследственной тирозинемии 1а и 1б типов)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 13 марта 2013 г., регистрационный № 27643);
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 540н "Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 сентября 2022 г., регистрационный № 69937)
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации от 22 мая 2023 г. № 247н
Стандарт медицинской помощи взрослым при наследственной тирозинемии 1 типа
(диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е70.2
Нарушения обмена тирозина
______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81
В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой ВО 1.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,21
______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
В01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
0,1
4
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,5
1
В01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
0,15
1
В01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,15
14
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,8
3
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,2
1
В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
0,06
1
В01.015.001
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
0,1
1
В01.015.002
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный
0,03
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
1
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,15
1
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,1
1
В01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
0,03
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
1
1
В01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,15
1
В01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,2
4
В01.047.009
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,15
18
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,1
1
В01.058.001
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
0,5
1
В01.058.002
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
0,03
1
В04.047.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
1
1
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
1
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
1
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1
В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
1
1
В03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
0,3
1
В03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
1
1
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
0,5
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
А03.26.001
Биомикроскопия глаза
0,5
1
А04.10.002
Эхокардиография
0,06
1
А04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек
0,03
1
А04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени
0,5
2
А04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки
0,5
2
А04.14.001.005
Эластометрия печени
0,3
1
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,5
2
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
0,5
2
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
1
1
А05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
0,03
1
А05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
0,03
1
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,05
1
А06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,7
1
А06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,06
2
А06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
0,03
1
А07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия
0,003
1
А07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
0,003
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование
лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5
А16АХ
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Нитизинон1мг7025 550
______________________________
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,317
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 скд 5
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина1доза41 460