Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью(метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

9 августа 2022 г. № 539н

Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г.
Регистрационный № 69936

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при других видах нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновой ацидемии/ацидурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 539н

СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ДРУГИХ ВИДАХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ С РАЗВЕТВЛЕННОЙ ЦЕПЬЮ (МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):
Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения

В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,71

В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,11

В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,11

В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,11

______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения

В01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
0,25
7

В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,43
1

В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,3
1

В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
1
2

В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,9
1

В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
0,45
1

В01.015.001
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
0,2
1

В01.015.002
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога повторный
0,075
1

В01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
0,3
1

В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,9
1

В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,33
1

В01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,13
14

В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
1
1

В01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
0,2
1

В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
1
1

В01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,13
1

В01.035.001
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный0,5
1

В01.035.002
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный0,13
1

В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,3
1

В01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,33
1

В01.047.009
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,13
14

В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,3
1

В01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта0,3
1

В01.058.001
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный0,13
1

В01.065.007
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный0,2
1

В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,8
1

В01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,13
1

В04.047.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")1
1

2.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
А09.05.207Исследование уровня молочной кислоты в крови
1
3
А09.28.003.001Определение альбумина в моче
1
1
А09.28.003.002Определение количества белка в суточной моче
1
1
А09.28.012Исследование уровня кальция в моче
0,8
1
А09.28.015Обнаружение кетоновых тел в моче
0,23
1
А09.28.015.001Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом
0,025
1
А09.28.026Исследование уровня фосфора в моче
0,8
1
А12.28.002Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
1
1
В03.016.003Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
2
В03.016.004Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
2
В03.016.006Общий (клинический) анализ мочи
1
2
В03.016.011Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
1
6
В03.016.018Комплексное определение содержания органических кислот в моче
1
1
В03.016.019.001Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
1

2.3. Инструментальные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А02.26.003
Офтальмоскопия0,131

А04.10.002
Эхокардиография11

А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11

А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек11

А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы11

А05.23.001
Электроэнцефалография
0,2
1

А05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,025
1

А05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,1
2

А06.23.004
Компьютерная томография головного мозга
0,075
1

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А16.16.034
Гастростомия0,051

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А11.16.010
Установка назогастрального зонда0,0751

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование
лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

А10АВ
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,23ME35210

А16АА
Аминокислоты и их производные

Левокарнитин0,9г72 555

В05ВА
Растворы для парентерального питания

Декстроза0,23г100600

Жировые эмульсии для парентерального питания0,1мл3501 750

В05ХА
Растворы электролитов

Натрия гидрокарбонат0,13мг4202 520

______________________________
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,2421

Основной вариант стандартной диеты0,01321

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,7доза41 460