Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

9 августа 2022 г. № 541н

Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)

Зарегистрирован Минюстом России 5 сентября 2022 г.
Регистрационный № 69935

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при изовалериановой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 августа 2022 г. № 541н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ ИЗОВАЛЕРИАНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):
Е71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения

В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,51

В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,51

______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения

В01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом0,3
7

В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,5
1

В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный1
3

В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный1
1

В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный1
2

В01.015.001
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный0,59
1

В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный1
1

В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный1
1

В01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,65
15

В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,34
1

В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,5
1

В01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")1
2

В01.047.009
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,65
15

В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный1
1

В04.047.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")1
1

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови15

А09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,492

В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый13

В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический13

В03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови19

В03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче12

В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12

В03.019.019
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,51

2.3. Инструментальные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003Офтальмоскопия
0,34
1
А04.10.002Эхокардиография
1
1
А04.16.001Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
1
2
А05.10.006Регистрация электрокардиограммы
1
2
А05.23.001Электроэнцефалография
1
1
А05.23.001.002Электроэнцефалография с видеомониторингом
0,33
1
А05.23.009Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,18
1
А05.23.009.001Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
0,025
1
А06.23.004Компьютерная томография головного мозга
0,09
1
А06.23.004.006Компьютерная томография головного мозга с внутривенным контрастированием
0,025
1

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А16.16.034
Гастростомия0,051

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А11.16.010
Установка назогастрального зонда0,0751

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование
лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

А10АВ
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,45ME35210

А16АА
Аминокислоты и их производные

Левокарнитин1мг4 2001 533 000

В05ВА
Растворы для парентерального питания

Декстроза0,45г100600

Жировые эмульсии для парентерального питания0,3мл5252 625

В05ВВ
Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс

Калия хлорид +
Натрия гидрокарбонат +
Натрия хлорид0,25мл100600

В05ХА
Растворы электролитов

Натрия гидрокарбонат0,25мг4202 520

______________________________
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)121

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

Специальный продукт лечебного питания, лишенный лейцина0,5доза31 095