Министерство юстиции
Российской Федерации
ЗАРЕГИСТРИРОВАНО
Регистрационный № 83423
от 1 сентября 2025 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
31 июля 2025 г. № 458н
Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
Утвердить стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение).
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 31 июля 2025 г. № 458н
СТАНДАРТ
ПЕРВИЧНОЙ МЕДИКО-САНИТАРНОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):Е72.1Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,31
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,31
В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,41
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,05
1
В01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
1
1
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,3
2
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,05
1
В01.015.001
Прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога первичный
0,4
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,4
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,3
2
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,05
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
1
1
В01.035.001
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
0,5
1
В01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,4
1
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,2
1
В01.058.001
Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
0,3
1
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,5
1
В04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
0,1
1
В04.047.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-терапевта (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
0,9
1
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,05
1
А09.05.214
Исследование уровня гомоцистеина в крови
1
1
А09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови
0,1
1
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови
0,05
1
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
1
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
1
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А02.26.003
Офтальмоскопия11
А02.26.015
Офтальмотонометрия0,31
А04.10.002
Эхокардиография0,61
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,31
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,31
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,61
А05.23.001
Электроэнцефалография0,51
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета0,51
А06.03.061
Рентгеноденситометрия0,51
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
3.1. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
Специальный продукт лечебного питания, лишенный метионина0,8доза31 095