Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н № 269н

Министерство юстиции
Российской Федерации
ЗАРЕГИСТРИРОВАНО
Регистрационный № 78712
от 1 июля 2024 г.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ

Москва

28 мая 2024 г. № 269н

Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю:
1. Утвердить:
стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 1;
стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 2;
стандарт медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 3;
стандарт медицинской помощи детям при болезни "кленового сиропа" (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 4;
стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению № 5.
2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный № 69113), от 14 июня 2022 г. № 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный № 69912) и от 13 октября 2023 г. № 552н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 20 ноября 2023 г., регистрационный № 76029), следующие изменения:
слова "E70.2 Нарушения обмена тирозина" заменить словами "E70.2 Нарушения обмена тирозина (за исключением наследственной тирозинемии 1 типа)";
слова "E71.0 Болезнь "кленового сиропа" исключить;
слова "E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой ацидемии)" заменить словами "E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (за исключением изовалериановой, пропионовой и метилмалоновой ацидемий/ацидурий)";
слова "E72 Другие нарушения обмена аминокислот" исключить;
слова "E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина" заменить словами "E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина (за исключением глутаровой ацидурии 1 типа)".
3. Признать утратившими силу:
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1670н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 5 марта 2013 г., регистрационный № 27472);
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1676н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 25 марта 2013 г., регистрационный № 27860);
приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 29 декабря 2012 г. № 1752н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при пропионовой ацидемии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 апреля 2013 г., регистрационный № 27946).

Министр М.А.Мурашко

Приложение № 1
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. № 269н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E72.3Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,561

B01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача - детского хирурга первичный0,0551

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,111

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,0551

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0771

B01.024.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,0551

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,111

B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,521

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,0551

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0551

1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,111

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,111

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи0,111

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,111

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,111

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,111

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

A02.26.003
Офтальмоскопия0,111

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,111

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,111

A05.23.001
Электроэнцефалография0,0661

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0441

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0551

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,0441

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

B01.003.003
Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,817

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,451

B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный12

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,891

B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный12

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,571

B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,052

B01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11

B01.020.005
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный13

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,921

B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный11

B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,7612

B01.024.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,931

B01.024.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,291

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,241

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,451

B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,563

B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,524

B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,7612

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,931

B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,0792

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,471

B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,531

B04.031.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,891

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый14

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический14

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи13

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови116

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче13

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

A02.26.003
Офтальмоскопия12

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек12

A05.23.001
Электроэнцефалография11

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,611

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга11

A06.03.061
Рентгеноденситометрия0,161

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,311

2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

A11.16.010
Установка назогастрального зонда0,411

A17.30.019
Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)0,240

A17.30.025
Общая магнитотерапия0,240

A19.23.001
Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики0,240

A19.23.002
Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,240

A19.23.002.001
Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне0,240

A19.23.002.003
Лечебная физкультура при афазии, дизартрии0,240

A19.23.002.009
Лечебная физкультура при дисфагии0,140

A19.23.002.010
Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии0,14

A19.23.002.011
Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии0,14

A19.23.002.012
Процедуры, направленные на уменьшение спастики0,240

A19.23.002.016
Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,540

A19.23.002.017
Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140

A19.23.002.025
Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140

A19.23.002.026
Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга0,140

A19.23.003
Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи0,140

A19.23.004
Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий0,14

A19.23.005
Пособие по восстановлению позо-статических функций0,14

A19.23.006
Динамическая проприокоррекция0,140

A21.23.001
Массаж при заболеваниях центральной нервной системы0,240

A21.23.005
Нейропсихологическая реабилитация0,140

A23.30.050
Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений0,14

A23.30.050.001
Коррекция съемной ортопедической конструкции0,14

B05.023.002.001
Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы0,240

B05.023.004
Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии0,540

B05.023.005
Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования0,18

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза

A10AB
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,82МЕ1060

A16AA
Аминокислоты и их производные

Левокарнитин1г2730

B05BA
Растворы для парентерального питания

Декстроза0,82г3001 800

C03CA
Сульфонамиды

Фуросемид0,57мг20120

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)124

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана1доза31 095

Приложение № 2
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. № 269н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E70.2Нарушения обмена тирозина

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,21

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,841

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,21

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,061

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,21

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,11

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,21

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,061

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,061

A09.05.073
Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови0,21

A09.05.128
Исследование уровня галактозы в крови0,021

B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,21

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,21

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,21

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи0,21

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,21

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,21

A03.26.001
Биомикроскопия глаза0,21

A04.10.002
Эхокардиография0,21

A04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек0,061

A04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени0,21

A04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки0,21

A04.14.001.005
Эластометрия печени0,21

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,21

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,21

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,21

A05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография0,021

A05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием0,11

A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета0,0021

A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,11

A06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием0,11

A07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия0,041

A07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы0,021

B01.003.003
Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,0414

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,31

B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,51

B01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,314

B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,844

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,41

B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,42

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,081

B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,121

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,81

B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,62

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,081

B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,181

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,81

B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,61

B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,420

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,161

B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,121

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,41

B01.058.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,121

B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)14

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый14

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический14

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи13

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,242

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче12

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии12

A03.26.001
Биомикроскопия глаза11

A04.10.002
Эхокардиография0,181

A04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек0,061

A04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени12

A04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки12

A04.14.001.005
Эластометрия печени0,61

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек12

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы12

A05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография0,0061

A05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием0,0061

A06.03.032
Рентгенография кисти0,082

A06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета0,0421

A06.03.061
Рентгеноденситометрия0,561

A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,181

A06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием0,0061

A07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия0,0061

A07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы0,0061

A16AX
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

Нитизинон0,16мг5105

Нитизинон0,04мг10210

Нитизинон0,8мг3010 950

Нитизинон0,2мг6021 900

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,616

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина1доза4460

Приложение № 3
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. № 269н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ПРОПИОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,41

B01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,21

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,791

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,551

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,541

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,451

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,251

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,741

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,251

B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,41

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,411

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,11

B01.064.003
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,391

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,711

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови0,791

A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче0,251

A09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,181

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,021

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,791

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,791

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,791

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,641

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,791

B03.019.019
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,31

A02.26.003
Офтальмоскопия0,251

A04.10.002
Эхокардиография0,71

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,771

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,771

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,791

A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,151

A05.23.001
Электроэнцефалография0,451

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,021

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,271

A05.25.002
Исследование вызванной отоакустической эмиссии0,021

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,121

A12.25.001
Тональная аудиометрия0,021

A12.25.002
Речевая аудиометрия0,021

A12.25.010
Игровая аудиометрия0,021

B01.003.003
Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом18

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,231

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,211

B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный14

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,461

B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный12

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,461

B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный12

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,561

B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,43

B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,918

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,231

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,261

B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный11

B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,918

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,231

B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,381

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,41

B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда повторный0,242

B01.064.003
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,231

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,291

B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,0751

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови110

A09.28.003.001
Определение альбумина в моче0,461

A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче0,461

A09.28.010
Исследование уровня мочевой кислоты в моче0,461

A09.28.012
Исследование уровня кальция в моче0,461

A09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,91

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,11

A09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче0,461

A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,461

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый12

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический12

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови120

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,942

B03.016.019
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови0,32

A02.26.003
Офтальмоскопия0,81

A04.10.002
Эхокардиография12

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек12

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы12

A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,231

A05.23.001
Электроэнцефалография11

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0231

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,211

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,111

2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

A16.16.034
Гастростомия0,241

2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

A11.16.010
Установка назогастрального зонда0,361

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза

A10AB
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]1МЕ1060

A16AA
Аминокислоты и их производные

Левокарнитин0,3г128

Левокарнитин1г2730

B05BA
Растворы для парентерального питания

Декстроза1г75450

B05BB
Растворы, влияющие на водноэлектролитный баланс

Калия хлорид + Натрия гидрокарбонат + Натрия хлорид0,6мл70420

B05XA
Растворы электролитов

Натрия гидрокарбонат0,6мг120720

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,9420

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина1доза4460

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,89доза6150

Приложение № 4
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. № 269н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ "КЛЕНОВОГО СИРОПА" (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.0Болезнь "кленового сиропа"

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,11

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,281

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,371

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,051

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,211

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,0491

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,11

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,0311

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,051

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0311

A09.05.016
Исследование уровня аммиака в крови0,11

A09.05.023
Исследование уровня глюкозы в крови0,11

A09.05.030
Исследование уровня натрия в крови0,11

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови0,11

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,11

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,11

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,11

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи0,11

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,11

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,11

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,11

A04.10.002
Эхокардиография0,0791

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,11

A04.23.001
Нейросонография0,0481

A05.23.001
Электроэнцефалография0,0791

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0191

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0981

B01.003.003
Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,0820

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,181

B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,081

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,721

B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,533

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,631

B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный13

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,181

B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,181

B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,161

B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,3815

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,181

B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,181

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,91

B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,551

B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,1615

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,361

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,181

B01.058.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,181

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,361

B04.023.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-невролога0,52

A09.05.016
Исследование уровня аммиака в крови0,0953

A09.05.023
Исследование уровня глюкозы в крови12

A09.05.030
Исследование уровня натрия в крови12

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови13

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом12

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый13

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический13

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи13

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови16

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче13

A02.26.003
Офтальмоскопия11

A04.10.002
Эхокардиография0,21

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)12

A04.23.001
Нейросонография0,0483

A05.23.001
Электроэнцефалография0,512

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,22

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,171

A16.16.034
Гастростомия0,0192

A11.16.010
Установка назогастрального зонда0,0572

A10AB
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,019МЕ1090

B05BA
Растворы для парентерального питания

Декстроза0,067г75975

Жировые эмульсии для парентерального питания0,019мл150950

B05XA
Растворы электролитов

Натрия гидрокарбонат0,048мг120560

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,5518

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина1доза4460

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лейцина, изолейцина и валина0,095доза8248

Приложение № 5
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 28 мая 2024 г. № 269н

СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)

Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E71.1Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,051

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,731

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,191

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,031

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,161

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,0561

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,051

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,051

B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача - сурдолога-оториноларинголога первичный0,0211

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,081

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,051

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови0,0851

A09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,0811

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,011

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,11

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,11

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи0,11

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови0,11

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,11

B03.019.019
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий0,11

A02.26.003
Офтальмоскопия0,051

A04.10.002
Эхокардиография0,0641

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,11

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,11

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,11

A05.23.001
Электроэнцефалография0,0681

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,0071

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,0261

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,00851

B01.003.003
Суточное наблюдение врачом - анестезиологом-реаниматологом0,787

B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,341

B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,313

B01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,21

B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,271

B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный13

B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,811

B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный13

B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,221

B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,232

B01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре0,31

B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,851

B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный12

B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,814

B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,741

B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,562

B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,951

B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,42

B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,814

B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,451

B01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,412

B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача - травматолога-ортопеда первичный0,21

B01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта0,31

B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога первичный0,341

B01.058.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского эндокринолога повторный0,251

B01.064.003
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,31

B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,751

B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,412

A09.05.207
Исследование уровня молочной кислоты в крови17

A09.28.003.001
Определение альбумина в моче0,81

A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче0,81

A09.28.012
Исследование уровня кальция в моче0,81

A09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,681

A09.28.015.001
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом0,0751

A09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче0,81

A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,81

B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый15

B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический13

B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи14

B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови116

B03.016.017.002
Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,11

B03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче14

B03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии14

A02.26.003
Офтальмоскопия0,42

A04.10.002
Эхокардиография11

A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)13

A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек13

A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы12

A05.23.001
Электроэнцефалография0,62

A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,082

A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,232

A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,0752

A16.16.034
Гастростомия0,161

A11.16.010
Установка назогастрального зонда0,251

A10AB
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

Инсулин растворимый [человеческий генно-инженерный]0,68МЕ1070

A16AA
Аминокислоты и их производные

Левокарнитин1г2730

B03BA
Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги)

Цианокобаламин0,1мг18

B05BA
Растворы для парентерального питания

Декстроза0,68г75525

Жировые эмульсии для парентерального питания0,3мл100500

B05XA
Растворы электролитов

Натрия гидрокарбонат0,38мг120840

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,7833

Основной вариант стандартной диеты0,0434

Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина0,95доза4460