МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
19 мая 2022 г. № 337н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
Зарегистрирован Минюстом России 1 июля 2022 г.
Регистрационный № 69113
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2022, № 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 января 2013 г., регистрационный № 26651).
3. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), изменение, исключив слова "Е70 Нарушение обмена ароматических аминокислот".
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения
Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы
Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости
Осложнения: вне зависимости
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):
Е70.0 Классическая фенилкетонурия
Е70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии
______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,0561
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,0561
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,0561
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,0171
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0541
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,0171
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0431
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0561
______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,00056
1
А09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови
0,056
1
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови
0,00056
1
А27.05.035
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови
0,056
1
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,056
1
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,056
1
В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,056
1
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
0,056
1
В03.032.004
Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии
0,056
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,0561
А04.23.001
Нейросонография0,0441
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
0,94
1
В01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
0,96
1
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
0,33
1
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,056
1
В01.008.001
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
0,17
1
В01.008.002
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
0,035
1
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,94
1
В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
1
2
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
0,011
1
В01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный
0,017
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,95
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
1
3
В01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,036
7
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,96
1
В01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
1
1
В01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
0,32
7
В01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
0,2
1
В01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
0,2
1
В01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
0,094
1
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,28
1
В01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
0,15
1
В04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
1
4
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,11
А09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови114
А09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови0,151
А09.28.003
Определение белка в моче11
А09.28.003.001
Определение альбумина в моче11
А09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче11
А09.28.012
Исследование уровня кальция в моче
1
1
А09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче
1
1
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови
0,1
1
В03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
1
1
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
1
В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
1
1
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
2
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)11
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек11
А05.23.001
Электроэнцефалография0,831
А05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,171
А05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга
0,079
1
А06.03.032
Рентгенография кисти
0,044
1
А06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,031
1
А06.23.004
Компьютерная томография головного мозга
0,094
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование
лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5
А16АХ
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Сапроптерин0,05МГ800292 000
______________________________
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,37
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,94доза41 460
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,06доза72 555