Об утверждении стандарта медицинской помощи взрослым при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПРИКАЗ

Москва

31 августа 2021 г. № 892н

Зарегистрирован Минюстом России 15 сентября 2021 г.
Регистрационный № 65002

В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, № 48, ст. 6724; 2021, № 27, ст. 5159) и подпунктом 5.2.18 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, № 26, ст. 3526), приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи взрослым при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии согласно приложению.

Министр М.А.Мурашко

Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 31 августа 2021 г. № 892н

СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ВЗРОСЛЫМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ

Возрастная категория пациента: взрослые
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: специализированная медицинская помощь, первичная медико-санитарная помощь
Условия оказания медицинской помощи: стационарно, в дневном стационаре, амбулаторно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы
Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости
Осложнения: вне зависимости
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е70.0
Классическая фенилкетонурия
Е70.1
Другие виды гиперфенилаланинемии

______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния

1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения

В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,111

В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный11

В01.008.001
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный0,31

В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный11

В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,311

В01.035.001
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный0,321

В01.047.001
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный0,981

В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,991

______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.

1.2. Лабораторные методы исследования

Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения

А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,19
1

А09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови
1
1

А09.05.214
Исследование уровня гомоцистеина в крови
0,0052
1

А09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови
0,21
1

А09.28.003
Определение белка в моче
0,096
1

А09.28.003.001
Определение альбумина в моче
0,096
1

А09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче
0,096
1

А09.28.012
Исследование уровня кальция в моче
0,096
1

А09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче
0,096
1

А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови
0,19
1

А27.05.035
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови
0,017
1

В03.016.002
Общий (клинический) анализ крови
0,96
1

В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,017
1

В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,99
1

В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,98
1

В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
1
1

В03.032.004
Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии
0,017
1

1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,981

А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,981

А04.30.001
Ультразвуковое исследование плода0,0191

А05.23.001
Электроэнцефалография0,51

А05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,111

А05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,111

А06.03.061
Рентгеноденситометрия0,0961

2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением

2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный17

В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,0371

В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,0241

В01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0006213

В01.035.002
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный0,00871

В01.047.002
Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный0,00951

В01.047.009
Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0009413

В01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,0171

2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А09.05.088
Исследование уровня фенилаланина в крови13

А09.28.003
Определение белка в моче0,00171

А09.28.003.001
Определение альбумина в моче0,00171

А09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче0,00171

А09.28.012
Исследование уровня кальция в моче0,00171

А09.28.026
Исследование уровня фосфора в моче0,00171

В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,0171

2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения

А04.30.001
Ультразвуковое исследование плода0,0191

А06.03.061
Рентгеноденситометрия0,00521

3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование
лекарственного препарата 3 Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

А16АХ
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

Сапроптерин0,2мг1 400511 000

______________________________
3 Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
4 Средняя суточная доза.
5 Средняя курсовая доза.

4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания

4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество

Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,001413

4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияССД 4 СКД 5

Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,981доза41 460

Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина0,019доза51 825