Министерство юстиции
Российской Федерации
ЗАРЕГИСТРИРОВАНО
Регистрационный № 81295
от 18 февраля 2025 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
14 января 2025 г. № 6н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (диагностика и лечение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5Q (диагностика и лечение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 1 сентября 2021 г. № 895н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 ноября 2021 г., регистрационный № 65660).
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 14 января 2025 г. № 6н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ПРОКСИМАЛЬНОЙ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ 5Q (ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь, паллиативная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
G12.0 Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]
G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,0761
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,0331
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,021
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
AА08.02.001.001
Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов
0,0003
1
A27.05.034
Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го/ или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови
0,076
1
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
0,076
1
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
0,076
1
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,076
1
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,076
1
B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
0,03
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A05.02.001
Электромиография игольчатая (одна мышца)0,0154
A05.02.001.003
Электронейромиография стимуляционная одного нерва0,0154
A05.02.002
Магнитно-резонансная томография мышечной системы0,00121
A11.02.001
Биопсия мышцы0,00031
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-
реаниматологом0,114
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,871
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,111
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,0761
B01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный0,031
B01.010.002
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный0,0121
B01.010.003
Ежедневный осмотр врачом-детским хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0282
B01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,871
B01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,132
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,271
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный0,0341
B01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре11
B01.020.005
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный13
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,851
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,65
B01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара149
B01.024.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный0,00151
B01.024.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный0,000743
B01.028.001
Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный0,0271
B01.028.002
Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный0,0122
B01.028.003
Ежедневный осмотр врачом-оториноларингологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00511
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,981
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,932
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,1103
B01.037.001
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный0,871
B01.037.002
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный0,511
B01.037.003
Ежедневный осмотр врачом-пульмонологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,00228
B01.049.001
Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга первичный0,000571
B01.049.002
Прием (осмотр, консультация) врача-торакального хирурга повторный0,000171
B01.049.003
Ежедневный осмотр врачом-торакальным хирургом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,000171
B01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный11
B01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный14
B01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта13
B01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный0,0321
B01.064.003
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,00131
B01.068.001
Прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный0,00131
B01.070.006
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный0,111
B01.070.007
Прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный0,06625
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,0381
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,03338
B01.070.012
Патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям0,745
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови0,871
A09.28.015
Обнаружение кетоновых тел в моче0,0871
B03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,533
B03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
7
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
0,87
3
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи
0,51
5
B03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
0,87
2
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A04.03.002
Ультразвуковое исследование позвоночника0,0262
A04.07.002
Ультразвуковое исследование слюнных желез0,012
A04.10.002
Эхокардиография0,872
A05.03.002
Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел)0,122
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,871
A05.12.008
Чрескожный мониторинг парциального давления кислорода0,582
A06.03.010
Рентгенография шейного отдела позвоночника0,0871
A06.03.014
Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника0,331
A06.03.058
Компьютерная томография позвоночника (один отдел)
0,12
2
A06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,23
1
A06.03.061.001
Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
0,28
1
A06.04.011
Рентгенография тазобедренного сустава
0,87
1
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,36
2
A12.05.113
Капнография
0,003
2
A12.05.114
Капнометрия
0,11
3
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,17
2
A12.09.005
Пульсоксиметрия
0,069
164
B03.015.008
Кардиореспираторный мониторинг
0,59
2
2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления
Усредненный показатель кратности применения
A11.23.002
Введение лекарственных препаратов в спинномозговой канал
0,46
3
A16.08.004
Постановка постоянной трахеостомы
0,011
1
A16.16.034
Гастростомия
0,00046
1
A16.16.034.001
Гастростомия с использованием видеоэндоскопических технологий
0,043
1
A16.16.034.003
Лапароскопическая гастростомия
0,0018
1
2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A11.16.010
Установка назогастрального зонда0,0311
A13.23.004
Медико-логопедическая процедура при дисфагии0,6921
A13.23.008
Медико-логопедическая процедура с использованием интерактивных информационных технологий0,820
A13.29.014
Процедуры по адаптации к условиям макросреды0,3152
A14.08.004
Отсасывание слизи из верхних дыхательных путей0,6365
A15.03.003.002
Наложение циркулярной гипсовой повязки0,168
A16.09.011
Искусственная вентиляция легких0,15365
A16.09.011.006
Неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением0,45365
A19.04.001
Лечебная физкультура при заболеваниях и травмах суставов125
A19.24.001
Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы125
A19.24.001.004
Роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы0,02720
A19.24.001.012
Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы0,323
A19.24.001.026
Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы0,4925
A19.30.008
Лечебное плавание в бассейне0,328
A19.30.012
Упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем0,5120
A20.23.001
Воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит)0,523
A20.24.002
Парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы0,523
A21.01.001
Общий массаж медицинский123
A21.01.002
Массаж лица медицинский123
A21.01.003
Массаж шеи медицинский123
A21.01.004
Массаж верхней конечности медицинский124
A21.01.009
Массаж нижней конечности медицинский124
A21.03.007
Массаж спины медицинский123
A21.08.002
Лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей
0,91
23
A21.30.005
Массаж грудной клетки медицинский
1
30
A21.30.006
Эрготерапия
0,36
20
B05.023.005
Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования
0,53
23
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
A06AD
Осмотические слабительные средства
Лактулоза0,083мг10 0052 911 455
Лактулоза0,0068мг3 335970 485
Макрогол0,078г101 800
Макрогол0,0064г4720
A11CC
Витамин D и его
аналоги
Колекальциферол0,076тыс.ME1365
Колекальциферол0,55ME3 500420 000
A12AA
Препараты кальция
Кальция глюконат0,55г2240
M03АХ
Другие миорелаксанты периферического действия
Ботулинический токсин типа А0,01ЕД60120
M09АХ
Прочие препараты для лечения заболеваний костно-мышечной системы
Нусинерсен0,46мг1236
Онасемноген абепарвовек0,065трлн. вектор-геномов1 1001 100
Рисдиплам0,0049мг2648
Рисдиплам0,38мг51 825
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Основной вариант стандартной диеты0,8860
Сухая адаптированная молочная смесь для вскармливания детей с рождения0,08544
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,25доза4248
Сухая специальная смесь на основе гидролизата белков молочной сыворотки для вскармливания детей с рождения0,029доза5220
Энтеральное питание (ЭП)0,62доза160