Министерство юстиции
Российской Федерации
ЗАРЕГИСТРИРОВАНО
Регистрационный № 81325
от 19 февраля 2025 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
17 января 2025 г. № 14н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 июня 2021 г. № 693н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 июля 2021 г., регистрационный № 64228).
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 17 января 2025 г. № 14н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):E75.2Другие сфинголипидозы
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,051
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,21
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,21
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,21
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,21
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,21
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0051
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,21
B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный0,11
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,21
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A08.30.046.005
Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности0,0341
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови0,081
A09.05.230
Исследование уровня цистатина C в крови0,021
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,081
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче0,041
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче0,161
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче0,21
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)0,21
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови0,21
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,21
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи0,21
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри0,21
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления0,21
A03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия0,031
A03.18.001
Колоноскопия0,0141
A04.10.002
Эхокардиография0,21
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,21
A04.28.002
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей0,21
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,21
A05.02.001.003
Электронейромиография стимуляционная одного нерва0,042
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,21
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма0,21
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов0,21
A05.10.009.001
Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием0,021
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом0,041
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,21
A05.23.009.001
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием0,081
A05.25.006
Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)0,041
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости0,021
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,141
A06.12.052.001
Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов0,011
A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга0,021
A11.16.001
Биопсия пищевода с помощью эндоскопии0,011
A11.16.002
Биопсия желудка с помощью эндоскопии0,0021
A11.16.003
Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии0,0021
A11.17.002
Биопсия тонкой кишки эндоскопическая0,011
A11.18.001
Биопсия ободочной кишки эндоскопическая0,011
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков0,061
A12.16.001
Пищеводная манометрия0,0021
A12.25.001
Тональная аудиометрия0,121
A12.25.001.001
Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле0,021
A12.25.002
Речевая аудиометрия0,021
A12.25.010
Игровая аудиометрия0,021
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,951
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный0,051
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,41
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,22
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный0,81
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный0,21
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,81
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,22
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,81
B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,21
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,81
B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,21
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,0451
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,0521
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,9648
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,131
B01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,0331
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,81
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,21
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика11
B04.031.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")12
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови0,41
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови0,41
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче0,21
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче0,81
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче11
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)11
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови11
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический12
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи12
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри11
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления11
A04.10.002
Эхокардиография11
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,81
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек11
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы11
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма11
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов11
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга0,51
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости0,11
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки0,61
A12.25.001
Тональная аудиометрия0,21
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых дозКодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
A16AB
Ферментные препараты
Агалсидаза альфа0,35мг8208
Агалсидаза бета0,35мг401 040
N03AF
Производные карбоксамида
Карбамазепин0,16мг800194 400
N03AX
Другие противоэпилептические препараты
Габапентин0,12мг1 200291 600
Прегабалин0,12мг20048 600
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Основной вариант стандартной диеты0,7419