МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
13 октября 2023 г. № 552н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) и о внесении изменения в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н
Зарегистрирован Минюстом России 20 ноября 2023 г.
Регистрационный № 76029
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608 , приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при нарушении обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурии) (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный № 26689), с изменениями, внесенными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19 мая 2022 г. № 337н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2022 г., регистрационный № 69113) и от 14 июня 2022 г. № 410н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 2 сентября 2022 г., регистрационный № 69912), изменение, исключив слова "Е72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот".
Министр М.А.Мурашко
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 13 октября 2023 г. № 552н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА СЕРОСОДЕРЖАЩИХ АМИНОКИСЛОТ (ГОМОЦИСТИНУРИИ) (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X 1 ):Е72.1
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот
______________________________
1 Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2
Усредненный показатель кратности применения
В01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,014
1
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный0,81
1
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,019
1
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,0072
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,15
1
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,006
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,031
1
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с
медицинской услугой ВО 1.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")0,15
1
В01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,011
1
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,014
1
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,011
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения
А09.05.051.001
Определение концентрации Д-димера в крови0,0131
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,051
А09.05.214
Исследование уровня гомоцистеина в крови0,061
А09.28.002
Исследование аминокислот и метаболитов в моче0,0141
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови0,051
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,061
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,0171
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,0171
В03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче0,0121
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии0,061
В03.019.019
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий
0,06
1
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услуги
Усредненный показатель частоты предоставления 2
Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003
Офтальмоскопия
0,031
1
А02.26.015
Офтальмотонометрия
0,0096
1
А04.10.002
Эхокардиография
0,014
1
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
0,012
1
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
0,012
1
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
0,014
1
А05.23.001
Электроэнцефалография
0,012
1
А05.23.009.001
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
0,0072
1
А05.23.009.008
Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных сосудов
0,0024
1
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,0072
1
А06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,0036
1
А06.08.009.002
Компьютерная томография шеи с внутривенным болюсным контрастированием
0,0006
1
А06.12.050
Компьютерно-томографическая ангиография одной анатомической области
0,003
1
А06.12.056
Компьютерно-томографическая ангиография сосудов головного мозга
0,0024
1
А06.23.004
Компьютерная томография головного мозга
0,0072
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услуги
Наименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2
Усредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный0,2
1
В01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный0,78
1
В01.005.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный0,71
1
В01.005.003
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,0024
14
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный0,81
1
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный0,52
1
В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный0,49
1
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный0,19
1
В01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный0,0072
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный0,67
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный0,81
2
В01.023.003
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,09
9
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный0,19
1
В01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный0,006
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный0,96
1
В01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный0,89
2
В01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")0,13
2
В01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара0,81
8
В01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный0,49
1
В01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный0,45
1
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный0,78
1
В01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный0,71
1
В01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный0,2
1
В01.064.003
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный0,05
1
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный0,49
1
В01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный0,45
1
В04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика0,7
2
В04.031.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")0,3
2
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови0,361
А09.05.214
Исследование уровня гомоцистеина в крови14
А09.28.002
Исследование аминокислот и метаболитов в моче0,00241
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови0,361
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)0,992
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый0,992
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический0,992
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии13
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставления 2 Усредненный показатель кратности применения
А02.26.003
Офтальмоскопия0,982
А04.10.002
Эхокардиография0,92
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)0,722
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек0,722
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы0,92
А05.23.001
Электроэнцефалография0,782
А05.23.009.008
Магнитно-резонансная ангиография интракарниальных
сосудов0,0451
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета0,771
А06.03.061
Рентгеноденситометрия0,331
3. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
3.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставления 2 Количество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)0,728
Основной вариант стандартной диеты0,188
______________________________
2 Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
3.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставления 2 Единицы измеренияССД 3 СКД 4
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина0,8доза31095
______________________________
3 Средняя суточная доза.
4 Средняя курсовая доза.